Ärftlig hemorragisk telangiektasi (HHT)

4 min läsning

Ärftlig hemorragisk telangiectasia (HHT)

Ärftlig hemorragisk telangiectasia (HHT) är en ärftlig genetisk sjukdom som påverkar blodkärlen. Det är också känt som Osler-Weber-Rendu syndrom.

Personer med HHT har vissa blodkärl som inte har utvecklats ordentligt och ibland orsakar blödning, så kallade arteriovenösa missbildningar (AVM).

När AVM bildas i slemhinnan i näsan eller tarmen, kan de lätt blöda. Frekvent blödning kan leda till anemi och ibland allvarligare problem.

Symtom på HHT

De typiska symptomen på HHT inkluderar:

  • regelbundna näsblod
  • synliga röda fläckar på vissa ställen på kroppen

Symtom börjar vanligtvis i barndomen eller i tonåren, men kan börja i alla åldrar.

Se en läkare om du har dessa symtom så att de kan undersöka orsaken.

Näsblod Näsblod

är ofta det första tecknet på HHT. De kan vara frekventa och ihållande, men kan förbättras med åldern.

De händer på grund av de onormala blodkärlen i nässlemhinnan.

Blodförlusten kan leda till järnbristanemi, om järnet inte ersätts genom kosten och med järntillskott.

Röda eller lila fläckar under huden (telangiectasia)

Onormala blodkärl (telangiectasia) kan uppträda precis under huden, vilka visar sig som röda eller lila fläckar.

Dessa börjar ofta dyka upp när mellan 20 och 30 år och du brukar utvecklas mer när du blir äldre.

Röda eller lila fläckar bildas vanligtvis på fingertopparna, läpparna och näsan eller tarmarna. Ibland kan de bildas på öronen och ansiktet.

Onormala blodkärl (AVM) inuti kroppen

kan bildas inuti kroppens organ och vävnader. Många människor med AVM inuti kroppen kommer inte att ha några symtom.

AVM i lungorna kan dock leda till låga syrenivåer i blodet och AVM i hjärnan kan orsaka kramper eller huvudvärk.

Om AVM i kroppen blöder kan detta öka risken för stroke.

Orsaker till HHT

Människor med HHT har en felaktig gen, som vanligtvis ärvs från en av sina föräldrar.

Denna gen ger normalt instruktioner för att göra vissa proteiner som finns i slemhinnan i blodkärlen. I HHT kan genen inte producera detta protein, eller så är proteinet det producerar onormalt.

Du behöver bara ha 1 kopia av den felaktiga genen för att utveckla HHT.

Behandling för HHT

Det finns inget botemedel mot HT, men det finns effektiva behandlingar.

Vissa människor kan behandlas av en allmänläkare och andra måste vara under vård av en specialist.

Det finns en ökad risk under graviditeten för kvinnor med HHT, såsom en lätt ökad risk för större blödningar eller stroke. Berätta för en barnmorska eller GP om du har HHT i din familj och du blir gravid.

Järntillskott

Om du har regelbundna näsblod kommer du förmodligen att förlora mycket järn genom denna blodförlust, speciellt om du också blöder från telangiektasi i tarmen.

Det är viktigt att ersätta det förlorade järnet med järntillskott. Dietförändringar ensam kanske inte räcker.

Läs om:

  • vikten av
  • järnjärnbristanemi

Behandling av näsblod

Personer med svåra näsblod kan behöva akut nasal packning, där näsan är packad med band gasväv eller en speciell nasal svamp.

Läs om näsblod.

Vissa människor kan behöva se ett öra, näsa och hals specialist för behandling. Laserterapi kan hjälpa.

Mer allvarliga fall kan behandlas med hudympning eller annan operation.

Blodtransfusion efter blodförlust

Om mycket blod har förlorats från blödning inuti kroppen eller efter näsblod, kan en blodtransfusion behövas.

Läs om blodtransfusioner.

Laserbehandling för telangiectasia

Telangiectasia på huden eller i slemhinnan i näsan kan ibland förbättras med vaskulär laser eller intensiv pulserande ljus (IPL) behandling:

  • för huden, du brukar behöva en remiss till en hudläkare – detta kan vara dyrt om behandlingen inte finns i offentlig sjukvård som 2 till 4 behandlingar per år kan behövas
  • för näsan, du behöver en remiss till en öron-, näsa och hals (ENT) specialist — dessa behandlingar är vanligtvis tillgängliga i offentlig sjukvård

Laser och IPL maskiner producerar smala ljusstrålar riktade mot de synliga blodkärlen i hud. Värmen från lasrarna gör att venerna krymper så att de inte längre syns. Detta bör lämna minimal ärrbildning eller skada på omgivningen.

Laserbehandling kan vara obekväma, men de flesta behöver inte lokalbedövning.

Behandling av AVMs inuti kroppen

AVM i kroppen kan kräva specialistbehandling. Din HHT-specialist kommer att förklara eventuella procedurer för dig mer detaljerat.

Till exempel behandlas vanligtvis AVM i lungan, även om de inte orsakar några uppenbara problem. De behandlas med embolisering, en procedur som blockerar blodtillförseln till AVM. En liten plugg sätts in i artären som levererar det onormala blodkärlet.

Embolisation är att föredra för att öppna kirurgi och utförs normalt under sedering (vilket hjälper dig att slappna av under proceduren).

För hjärnans AVM är embolisering, kirurgi och stereotaktisk strålbehandling (exakt leverera strålning till blodkärlen) möjliga behandlingsalternativ. Lever-AVM:er kan kräva olika typer av specialistbehandlingar.

Men dessa behandlingar är inte alltid lämpliga. Din specialist kommer att förklara varför många AVM, såsom de i levern och hjärnan, kan vara bättre ensamma. Riskerna med behandlingar kan uppväga de potentiella fördelarna.

Information om dig

Om du har HHT kan ditt kliniska team vidarebefordra information om dig till National Congenital Anomali and Rare Disease Registration Service (NCARDRS).

Detta hjälper forskare att leta efter bättre sätt att förebygga och behandla detta tillstånd. Du kan när som helst välja bort registret.

Sidan senast granskad: 6 februari 2020
Nästa uppdatering: 6 februari 2023

Skriv ett svar

Your email address will not be published.

Senaste av Blog

Har du diabetes, övervikt eller fetma?

Dialiv är appen för alla med diabetes. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontroll och få stöd när du behöver det.

Dialiv är appen för alla med diabetes, övervikt eller fetma. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontrollen.

Nu med Blodsockerkit!