Angelmans syndrom

4 min läsning

Angelmans syndrom

Angelman syndrom är ett genetiskt tillstånd som påverkar nervsystemet och orsakar allvarliga fysiska och inlärningssvårigheter.

En person med Angelmans syndrom kommer att ha en nästan normal livslängd, men de kommer att behöva stöd under hela sitt liv.

Kännetecken för Angelmans syndrom

Ett barn med Angelmans syndrom kommer att börja visa tecken på fördröjd utveckling vid omkring 6 till 12 månaders ålder, såsom att vara oförmögen att sitta utan stöd eller göra babblande ljud.

Senare kanske de inte talar alls eller kanske bara kan säga några ord. Men de flesta barn med Angelmans syndrom kommer att kunna kommunicera med hjälp av gester, tecken eller andra system.

Barnets rörelse med Angelmans syndrom kommer också att påverkas. De kan ha svårt att gå på grund av problem med balans och samordning (ataxi). Deras armar kan darra eller göra ryckiga rörelser, och benen kan vara stela.

Flera utmärkande beteenden är förknippade med Angelmans syndrom. Dessa inkluderar:

  • ofta skratt och leende, ofta med lite stimulans
  • är lätt excitable, ofta flaxar händerna
  • är rastlösa (hyperaktiva)
  • med en kort uppmärksamhet spänner
  • över

  • problem att sova och behöver mindre sömn än andra barn
  • en viss fascination med vatten

Vid cirka 2 års ålder kan ett litet huvud som är platt på baksidan (mikrobrachycephaly) märkas hos vissa barn med Angelmans syndrom. Barn med Angelmans syndrom kan också börja få anfall eller passar runt denna ålder.

Andra möjliga egenskaper hos syndromet inkluderar:

  • tendens att sticka tungan ut
  • korsade ögon (skelning)
  • hud, hår och ögon som är blekare än andra familjemedlemmar
  • en bred mun med brett åtskilda tänder
  • en sida-till-sida krökning av ryggraden (skolios)

Vissa

  • barn med
  • Angelmans syndrom kan ha svårt att mata eftersom de inte kan koordinera suga och svälja. I sådana fall kan en kaloriformel rekommenderas för att hjälpa barnet att gå upp i vikt. Barn med Angelmans syndrom kan behöva behandlas för återflöde.

    Orsaker till Angelmans syndrom

    I de flesta fall av Angelmans syndrom har barnets föräldrar inte tillståndet och den genetiska skillnaden som är ansvarig för syndromet händer av en slump runt tiden för uppfattningen.

    Angelmans syndrom inträffar oftast när genen som kallas UBE3A saknas eller inte fungerar som den ska.. En gen är en enda enhet av genetiskt material (DNA) som fungerar som en instruktion för hur en individ tillverkas och utvecklas.

    De flesta fall av Angelmans syndrom orsakas av att barnet inte får en kopia av UBE3A-genen från sin mor eller genen som inte fungerar. Det betyder att det inte finns någon aktiv kopia av genen i barnets hjärna.

    I ett litet antal fall inträffar Angelmans syndrom när ett barn får 2 kopior av genen från sin far, snarare än 1 från varje förälder.

    Ibland är orsaken till Angelmans syndrom okänd. De flesta barn i dessa oförklarliga fall har olika tillstånd som involverar andra gener eller kromosomer.

    Diagnostisera Angelmans syndrom

    Angelman syndrom kan misstänkas om ett barns utveckling är försenad och de har syndromets särdrag.

    Ett blodprov används för att bekräfta diagnosen. Flera genetiska tester kommer att göras på blodprovet. Dessa tester letar efter:

    • kromosomer eller delar av kromosomer som saknar
    • förändringar i moderns eller fars UBE3A-gen som de kan ha överfört
    • förändringar i barnets UBE3A-gen som skulle hindra det från att fungera

    För varje barn med Angelmans syndrom är det viktigt att känna till den genetiska förändringen som orsakade tillståndet. Detta hjälper till att avgöra om det finns en chans att du kan få ett annat barn med Angelmans syndrom.

    De flesta barn med Angelmans syndrom diagnostiseras i åldrarna 9 månader till 6 år, när fysiska och beteendemässiga symtom blir uppenbara.

    Om ditt barn diagnostiseras med Angelmans syndrom, kommer du att kunna prata med en genetisk läkare om vilket stöd de kan behöva.

    Hantera Angelmans syndrom

    Ditt barn kan dra nytta av några av följande behandlingar och hjälpmedel:

    • antiepileptisk medicin för att kontrollera anfall
    • fysioterapi kan förbättra hållning, balans och gångförmåga; det är också viktigt att förhindra permanent förstyvning av lederna som Personer med Angelmans syndrom får äldre
    • kommunikationsterapi kan hjälpa dem att utveckla icke-verbala språkkunskaper, såsom teckenspråk och visuella hjälpmedel; att använda iPad-program och liknande surfplattor kan också hjälpa
    • beteendeterapi kan rekommenderas för att övervinna beteenden du hittar svårt att hantera, såsom hyperaktivitet och en kort uppmärksamhetstid

    I senare barndom förbättras beslagen vanligtvis, även om de kan återvända i vuxen ålder. Med åldern blir personer med Angelmans syndrom mindre hyperaktiva och kan sova bättre.

    De flesta människor med syndromet kommer att ha inlärningsförmåga och begränsat tal under hela sitt liv. Hos vuxna kan viss rörlighet gå förlorad och lederna kan stelna.

    Personer med Angelmans syndrom har vanligtvis god allmän hälsa och kan ofta förbättra sin kommunikation och förvärva nya färdigheter.

    Även om det för närvarande inte finns något botemedel mot Angelmans syndrom, görs forskning om behandlingar i andra länder. Det finns också kliniska prövningar som undersöker behandling för några av symptomen i samband med Angelmans syndrom, såsom anfall.

    Ta reda på mer om:

    • Att ta hand om ett funktionshindrat barnvårdares
    • välbefinnande

    Hjälp och stöd

    AngelManuk är en välgörenhet som ger information och stöd till föräldrar och vårdare av personer med Angelmans syndrom.

    Du kan ringa deras hjälplinje (0300 112 0102) för att tala med föräldrar till personer med Angelmans syndrom, som kan erbjuda dig råd och stöd.

    Stiftelsen för Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) är en välgörenhet som ger information om Angelmans syndrom.

    Webbplatsen innehåller en sektion för föräldrar som har ett barn som nyligen har diagnostiserats med Angelmans syndrom.

    Information om ditt barn

    Om ditt barn har Angelmans syndrom kommer ditt kliniska team att vidarebefordra information om dem till National Congenital Anomali and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).

    Denna tjänst hjälper forskare att leta efter bättre sätt att förebygga och behandla detta tillstånd. Du kan när som helst välja bort registret.

    Läs mer om registret.

    Uppdaterad: 30 september 2019
    Nästa uppdatering: 30 september 2022

    Skriv ett svar

    Your email address will not be published.

    Senaste av Blog

    Har du diabetes, övervikt eller fetma?

    Dialiv är appen för alla med diabetes. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontroll och få stöd när du behöver det.

    Dialiv är appen för alla med diabetes, övervikt eller fetma. Få tillgång till alla verktyg du behöver. Chatta med läkare när du vill. Ta kontrollen.

    Nu med Blodsockerkit!